الامراض الاستقلابيه



عيب خلقي قد يحدث خلال فترة الحمل وفي أثناء تكوّن الجنين، هذا العيب يتمثل في عدم تكوين أحد الإنزيمات المتخصصة في تكسير مادة معينة في الغذاء الذي نتناوله يومياً كالأحماض الدهنية مثلاً، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه الأحماض في الدم وبعض أعضاء الجسم، وهذا من شأنه أن يعرض الطفل الوليد إلى نوبات مرضية طارئة وخطيرة قد تتركه معاقاً مدى الحياة. إن هذه النوبات الناتجة عن خلل في التمثيل الغذائي لعدم تكون ذاك الإنزيم المتخصص تسمى الأمراض الاستقلابية. دور طبيب الطوارئ تبرز أهمية طبيب الطوارئ في قدرته على التعرف على مثل هذه الحالات الخطيرة والتي تتمثل في معظمها بانخفاض نسبة السكر التي قد تصل إلى الصفر أحياناً، وارتفاع نسبة الحموضة في الدم والالتهابات الحادة، وطرائق تشخيصها وسبل علاجها على الفور وإنقاذ حياة الطفل من ناحية، أو منع حدوث أي مضاعفات خطيرة قد تحدث انقلاباً في حياة الطفل وأسرته من ناحية أخرى. إن قدوم مثل هذه الحالات على قسم الطوارئ يمثل تحدياً حقيقياً لطبيب الطوارئ الذي عليه أن يشخص الحالة ويعالجها بأقصى سرعة ممكنة وعلى أفضل وجه. أما أعراض الأمراض الاستقلابية تتمثل عادة بشكوى الطفل من القيء والإسهال وارتفاع درجة الحرارة والخمول الجسدي، وكثرة النوم، وعدم الاستجابة للمحيطين به، وزيادة التنفس وسرعته، بالإضافة إلى التشنجات (الصرع). أما الظواهر المرضية التي يظهرها الفحص الإكلينيكي للطفل، فهي الجفاف بدرجاته (خفيف، متوسط، شديد) والغيبوبة، والالتهابات البكتيرية أو الفيروسية بالجسم أو الدم. طرائق العلاج عندما تأتي مثل هذه الحالات إلى القسم فإن على طبيب الطوارئ أن يتبع الخطوتين التاليتين للعلاج وعلى وجه السرعة، أولاً: فحص نسبة السكر في الدم، وثانياً، تحليل مخبري سريع لمعرفة نسبة الحموضة في الدم. ويمكن عمل هاتين الطريقتين من خلال الحصول على بضع نقاط من الدم ومعرفة النتيجة خلال خمس دقائق على الأكثر. فإذا كانت نسبة السكر منخفضة فيجب إعطاء المريض محلول السكر بنسبة 10% (من 3 مل إلى 4 مل لكل كيلوغرام من وزن الجسم) بالوريد. وإذا كانت نسبة الحموضة بالدم مرتفعة فيجب إعطاء المريض محلول بيكربونات الصوديوم (من 2 مل إلى 3 مل لكل كيلو غرام من وزن الجسم) وبالوريد أيضاً لكي يعادل نسبة الحموضة بالدم. وكذلك يمكن إعطاء دواء (الكرنتين) الذي يعمل على أكسدة الأحماض الدهنية ويساعد الجسم على التخلص من المواد السامة المتراكمة. كما أن ارتفاع نسبة الأمونيا بالدم في بعض أنواع الأمراض الاستقلابية قد يؤدي إلى غيبوبة شديدة خلال ساعات، وفي هذه الحالة يجب إعطاء المريض دواء (الأرجنين) عن طريق الوريد كي يساعد على انخفاض نسبة الأمونيا بالدم. نشر في مجلة (الملتقى الصحي)،العدد (5) (جمادى الأولى1420هـ )

منتديات مدرسة المشاغبين - العيادة الطبية الصحه السليمه،الوقايه من الامراض health clinic hospital disease