السلام عليكم ارجو المساعدة لا اهانكم الله

فضلا لا امرا اريد من يدلني على كتب طبية عن الطفل المغولي او متلازمة داون كما يسمى علميا

او اي منتدى طبي يطرح هذه المواضيع ويناقش مشكلاتها الله يجزيكم الجنة ويقدم معلومات وافية عن كيفية التعامل معها

ولقد بحثت في الانترنت ولكن لاادري ففي كل مرة اجد موضوع واحد يتكرر

لقد بحثت عن كتب تخص ذلك وتوقعت ان اجدها بسهولة ولكن للاسف لم اجد ولكني ساستمر في البحث ان شاء الله

فكل من يستطيع مساعدتي لا يبخل بها والله يسلمكم من كل مكروه وانا عارفة اني اثقلتكم بطلباتي
تقبلو تحياتي والسلام عليكم

أبشري ..

لو أعرف تسان قلتلتس .. لكن ميخالف أبحاول أدور لتس .. ولا يهمكـ ..


((الله يشفي مرضى المسلمين أجمعين ))


وش دعوه ياوخيتي ..!


كلنا أخوات .. ومابيننا هالحتسي .. وأتمنى من الحبوبات يفيدوننا ..


.. ..

السلام عليكمـ ورحمهـ الله ..


بحثت بالنت .. ولقيت لكـ معلومات تخص المصابين بـ (متلازمه داون) ..!





((تعريف بمتلازمة داون ))


ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟

- تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا. وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك
الوقت بمتلازمة داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.





هل نسبة ولادة طفل ذي متلازمة داون كبيرة، وعند أي عمر بالنسبة للفتيات؟


- لقد أشارت الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون، من 1إلى 1000تقريبا. ويلاحظ ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتوجد النسبة بين كل 800إلى 1200ولادة طبيعية حالة طفل بمتلازمة داون. ومن سن 15إلى 29سنة: 1500، ومن سن 30إلى 34سنة 1: 800، ومن سن 35إلى 39سنة 1: 270، ومن سن 40إلى 44سنة 1: 100، وفوق عمر ال 45سنة تكون النسبة من 1: 50.ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.



ما هي ردة فعل الوالدين عند اكتشاف اصابة وليدهما بمتلازمة داون؟


- تتفاوت ردات الفعل من شخص إلى آخر، ومهما كانت المعلومات المتوفرة لكلا الابوين عن متلازمة داون إلا انهما لابد وان يصابا بشيء من المفاجأة والخوف وعدم التصديق والحزن والغضب والشعور بالذنب وهي مشاعر طبيعية يشاركهم فيها جميع الآباء الذين أصيب اطفالهم بمتلازمة داون. وكان الشغل الشاغل لكثير من الدراسات التي استحدثت مؤخرا إيجاد طريقة جيدة ومقبولة لإعلام العائلة بوجود إعاقة مزمنة أو مرض في المولود الجديد، مع مراعاة المكان والموقع الذي سيتم فيه ابلاغ ذوي الطفل وذلك لأنها من أهم العوامل التي تساعد في التخفيف من شدة وقع الخبر على مسامعهم، كما ان اختيار المواقع غير المناسبة كاخبار الأب عبر الهاتف في مقر عمله، أو في ممر المستشفى أمام الآخرين الأمر الذي من الممكن ان يتسبب في احراجه، لذا فقد وجد المختصون ضرورة لاختيار المكان والزمان المناسبين لاخبار أسرة الطفل ذي المتلازمة مع توفر الخصوصية، ونظرا لخطورة الموقف فقد وجد انه من الضروري اخبار الأم والأب فقط مع معرفة نوعية العائلة ومدى استيعابها وإدراكها لمثل هذه الحالات لما له من بالغ الأثر على نفسية الطفل في المستقبل والمهام الملقاة على عاتقهم وقدرتهم على تحمل مثل هذه المسؤولية.


كيف يبدو طفل متلازمة داون؟


- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.



بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect


ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟

1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA


أجابت على الأسئلة د. هدى قطان استشاري طب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.المصدر:جريدة الرياض


تااااااااابعــ ,,

((اسئلة شائعة حول متلازمة داون ))




هل هو وراثي
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله
هل هو عقيم
كيفية التعامل معه مستقبلا
هل هو مؤذي شرس أم لا
نموه هل هو طبيعي
ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ......
كم عدد الكروموسومات
هل له علاج و هل هو قابل للتعلم
هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟
ارجوا الإجابة عليها بالتفصيل و بارك الله فيك و نفع بعلمك .

اسمح لي أن اعدل في صيغة السؤال. الأطفال الذي تعني بهم الأطفال المنغوليين ليس الاسم الصحيح لهذا المرض بالاسم الصحيح الذي من المفروض إطلاقه فهو متلازمة داون او متلازمة كروموسوم 12 الثلاثي.


هل هو وراثي ؟

لا ،لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو اكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.

هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟

بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.

هل هو عقيم؟

الذكر عقيم.أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم(احتمال 50%) أو طفل لدية متلازمة داون (احتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.

كيفية التعامل معه مستقبلا؟

سؤال كبير و لا يكفي إجابة قصيرة.ولكن بالمختصر لو علمنا ما هي الطريقة الصحيحة في معاملة الأطفال والأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة لوضح الجواب.

هل هو مؤذي شرس أم لا؟

لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون العب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.

نموه هل هو طبيعي؟

النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم رخاوة في العضلات و زيادة الوزن(سمنه)في سن السابعة وما فوق.فعلى أهل هؤلاء الأطفال الحرص من الصغر على الغذاء الصحي لمنع السمنة في الكبر.

ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ......؟

لأسباب غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف انه كلما تقدم سن المرأة زاد احتمال أن تلد طفلا متلاومة داون. و لا يعرف السبب.الأدوية خاصة المضادات الحيوية بالتأكيد ليست السبب.فهذا المرض معروف قبل ان تكتشف المضادات الحيوية.

كم عدد الكروموسومات ؟

في النوع الشائع 47كروموسوم(العدد الطبيعي 46)

هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟

لا يوجد علاج شافي ،وبعد علاج المشاكل الصحية ان وجدت فإن أهم شيء بعد ذلك هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال.و لاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.

هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟

من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة طفل متلازمة داون من ملامح الوجه و رخاوة العضلات.

ارجوا الإجابة عليها بالتفصيل و بارك الله فيك و نفع بعلمك
حاولت قدر الجهد والوقت.ولعل الله ينفع بما علمنا.و أن لا يرنا ولا يركم أي مكروه. ويشفي مرضانا ومرضى المسلمين. أمين. لمزيد من المعلومات راجع صفحات الموقع و تصفحها ففيها الفائدة بإذن الله.



السلام عليكم ورحمة الله وبركاته .
لدى ولد مصاب بمتلازمة داون وأريد أن أعرف هل يوجد فحص لي ولولادته؟

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته ،وكل عام وانتم و أسرتكم بخير.
في العادة لا يجرى تحليل للأبوي طفل متلازمة داون، إلا في حالة واحدة وهي أن يكون الطفل لديه متلازمة داون ناتجة عن انتقال كروموسوم 21 إلى كروموسوم أخر.

أن أكثر أنواع متلازمة داون شيوعا هي التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 و الكروموسوم الزائد هو كروموسوم21. وهذا لا يستلزم تحليل للوالدين لان كروموسوماتهم طبيعية في الأصل و المرض(الذي هو زيادة نسخة ثالثة من كروموسوم 21) حصل في البويضة أو الحيوان المنوي

إن احتمال تكرر ولادة طفل أخر بمتلازمة داون في الحمل القادم في حالة أن يكون الطفل لديه 47 كروموسوم هي 1% و احتمال 99% ان تلد باذن الله طفل سليم.

هذه أسئلة و أجوبة أعدتها لجنة التوعية والتثقيف بمتلازمة داون - جمعية النهضة النسائية الخيرية بالرياض

الخرافة والحقيقة في متلازمة داون

خرافة : متلازمة داون اضطراب وراثي نادر .
حقيقة : نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون هي حالة واحدة من 800-1000من حالات الولادة في جميع أنحاء العالم .

خرافة : معظم الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لآباء في سن متقدمة .
حقيقة : 80% من الأطفال الذين يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 سنة ، إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون تزداد بزدياد عمر الأم .

خرافة : يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون قصور عقلي شديد .
حقيقة : تختلف درجة القصور عند الأشخاص ذوي متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة ، ولكن الأغلبية تبقى محصورة في مجال القصور من المستوى المتوسط .

خرافة : معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون يخضعون للرعاية في المؤسسات الصحية .
حقيقة : يعيش الأشخاص ذوو متلازمة داون مع أسرهم في البيت ، ويشاركون بفعالية في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية والترفيهية مع الأشخاص الآخرين .

خرافة : الأشخاص ذوو متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة .
حقيقة : لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح ، والغضب ، الألم ، الحزن … كيفية الناس الآخرين .

خرافة : لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون .
حقيقة : يستطيع بعض الأشخاص ذوي متلازمة داون العمل في مواقع العمل الفعلية إذا أتيحت لهم فرص التعليم ، والنمو ، واستخدام المهارات والقدرات التي اكتسبوها في مرحلة الدراسة .

خرافة : ليس بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج .
حقيقة: بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات دائمة ومستمرة تؤدي للزواج ، إلا أن هذه تظل حالة نادرة ، وبإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال ، إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% .

خرافة : متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها .
حقيقة : متلازمة داون ليست داءاً أو مرضاً ، وإنما هي عدم انتظام في الصبغيات سببه وجود صبغي زائد في الزوج الحادي والعشرين ، ونظراً لاستحالة تغيير التركيب الوراثي لا يمكن تبعاً لذلك تغيير التركيب الوراثي للشخص ذي متلازمة داون ، إلا أنهم قادرون على التعليم والنمو إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز ، وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.